在我们*门诊，这种情况会让孩子先做染色体+基因测序，基因异常再做父母验证。 孩子是常染色体隐形遗传病的话，通常是父母各给了Ta一个变异位点，父母自己是杂合携带，不会有任何临床表现，但孩子有1/4概率致病，1/2携带，1/4野生型（完全和这个基因变异没关系）。
为什么有的基因检测报告中，会把临床意义未明（应该是突变后对身体的影响目前还不清楚）的也写在上面，而有些基因报告不会写。这种遗传是属于杂合子和还是复合杂合子呢？有哪位大神可以请教一下
基因杂合变异会有什么后果
.多囊肾换肾后还会遗传吗？患者的即使进行了肾移植，且切除了病肾，但是患者的致病基因没有根本改变，除非其配偶是该基因突变等位基因的杂合子，在这种情况下，子女患病的风险，十二分之一，它的特征是男女均可患病，一般只在一个时代发生病通常发生在一个同胞群众，双亲可能是近亲，他的表情正常，同胞中患病个体占四分
问诊：医生您好，我于2013年和2014年分别产下一女一男，两孩出生不久后抽搐，没有得到有效的控制，几天后就离开了，后在北大妇儿查出该孩子患有吡多醇依赖症，并确定是ppo基因两个复合杂合突变导致的，这两个突变分别来自于父母，后来在医生的指导下羊水穿刺做了产前诊断，一个月后结果又是带两个突变，现准备
陈大夫您好，我宝宝刚出生不到一个月，宝宝的SMA基因筛查结果提示SMN1基因杂合突变严重吗？你好，SMA是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，是由5号染色体上的SMN1（运动神经元存活基因1）纯合缺失或突变引起，可导致进行性肌肉萎缩和无力。r目前的这种情况，要考虑是不是进行性脊
基因杂合变异有什么影响
国家基因纯合突变，一定引起听力下降吗？前两天有个网友问我关于GJB2基因治耳聋的问题。GJB2基因的突变是最常见的智聋基因之一。其纯合突变可以导致严重的听力损失，并不是所有的唇核突变都会发病。事实上gjb2基因突变于耳聋，在临床表现上呈现出了很大的差异。有些人即使是纯合突变也不表现出有听力损失或者
明天是和恋爱5年的女友结婚的日子，结果今天女朋友告诉我，她之前长了六个手指，后来做了*，恢复了正常。我妈妈知道后，说马上取消婚礼，会遗传给孩子，我也有些犹豫了。请问这个病真的会遗传吗？王先生有一个相恋5年的女朋友，两人从大学到工作感情一直很稳定，是别人眼中羡慕的一对。去年双方父母就有过几次见面
我孕14周，昨天妇幼给我打电话说，我的耳聋基因检测有问题，杂合突变，你们有跟我情况一样的吗？
在惠耳听力学习与研究的浙江中医*大学两位非洲同学难以想象的艰苦研究历程，得出了中国听障儿童发病率最高的GJB2与SLC26A4基因复合杂合与纯合突变耳聋特点与下降规律，为听障儿童的防治开创新思路
新冠病毒又变异了！德尔塔和奥密克戎合体后，“未来”令人担忧在感受到第一波疫情冲击之后，越来越多的人开始时时刻刻关注疫情的发展和变化。特别是有老人和小孩的情况下，生怕受到新一波疫情的冲击，让家里人多遭罪！然而，事情的发展总是难以预料！据悉，新冠病毒再一次变异了！近日又检测出新的变异